Svalová dystrofie se řadí mezi vzácná genetická onemocnění, která patří pod velkou skupinu neuromuskulárních onemocnění. Do této velké skupiny patří také Spinální muskulární atrofie (SMA), která je se svalovou dystrofií často zaměňována. SMA postihuje neurony (konkrétně přední rohy míšní a často i motorická jádra hlavových nervů) a dystrofie postihuje přímo svaly.
Dnes známe více než 200 kauzálních genů, které svalovou dystrofii způsobují. Existují různá dělení svalových dystrofií, nejznámější jsou tato:
- Duchenne/Beker – asi nejznámější a zároveň nejčastější typ svalové dystrofie,
- Pletencové svalové dystrofie (LGMD),
- Facioscapulohumerální dystrofie (FSHD),
- Emery Dreifuss (EDMD),
- Kongenitální svalové dystrofie.
Každá z těchto skupin se dále dělí. Každý typ má jiné příznaky a progresi onemocnění. I když mají dva různí jedinci stejný typ, mohou mít jiné projevy a jinou progresi. Co všechny postihnuté jedince spojuje je postupný rozpad svalových vláken.
KOngenitální svalové dystrofie
My se budeme více věnovat specifické skupině tzv. kongenitální svalové dystrofie (CMD). V této skupině jsou další podtypy, které způsobuje více než 20 kauzálních genů. Většinou se začínají projevovat opožděním motorického vývoje, progresivní svalovou slabostí, kontrakturami a hypotonií. Někteří jedinci nikdy nejsou schopni samostatné chůze, někteří tuto schopnost získají, ale brzy ji ztrácí. Velmi častá bývá dechová nedostatečnost, postižení mozkových funkcí či obtíže při přijímání potravy.
Pod kongenitální svalové dystrofie spadají tyto typy:
- Lama 2 (s deficitem merosinu),
- Kolagen VI (Podmíněné mutací v genu pro kolagen 6 (COL6),
- Alfadystroglycanopatie (Dystrofin-asociovaný glykoproteinový komplex)
- LMNA (Laminin α2 související dystrofie),
- SELENON (SEPN1/SELENON).
- Další (Kolagen 12, RYR1, Titinopatie atd.).
Kolagen VI (Bethlem, Ulrich)
Tato porucha je způsobena genetickými mutacemi v jednom ze tří genů: COL6A1, COL6A2 nebo COL6A3. Dědičnost může být autozomálně dominantní nebo recesivní. To znamená, že ji daný jedinec buď zdědí nebo se prostě objeví zčista jasna. Tak tomu bylo v případě naší dcery.
Dystrofie související s kolagenem 6 jsou charakterizovány proximální slabostí, distální hyperlaxitou, kloubními kontrakturami, tuhou páteří, kožními změnami (hyperkeratóza pilaris, keloidní jizvy, sametová kůže na dlaních a chodidlech) a respirační nedostatečností. Vyskytuje se normální až vysoká inteligence. Kolagen 6 je protein nacházející se v extracelulárním matrixu (ECM) svalů, krevních cév, nervů, kůže, šlach, chrupavek, meziobratlových plotének, čoček a vnitřních orgánů. Funkce ECM je poskytovat strukturální a biochemickou podporu okolním buňkám.
Kolagen VI zahrnuje 3 fenotypy:
- Ullrich CMD (časný nástup/závažný),
- Intermediate,
- Bethlem MD (pozdní nástup/mírný).
Rozdělení na fenotypy je nešťastné. Dceři zakladatelky byla nejdříve diagnostikována Bethlem svalová dystrofie. Jenže problém nastává s tím, když jdou revizní lékaři na Internet Googlovat a tam si vyhledají, že Bethlem je pohodička. Onemocnění se projevuje až v pozdějším věku, progrese je mírná. Samozřejmě kdo by za to nebyl rád. Měla to být svalová dystrofie na pohodu…
A jaká je realita
Na pohodu to ale není. Dcera zakladatelky ztrácela chůzi od 6 let. V 11 letech schopnost samostatné chůze ztratila úplně. Klasifikace toho, co je Ullrich, intermediální a Bethlem typ se neustále přehodnocuje. A protože v ČR je diagnostikováno jen velmi málo pacientů, tak se Internety v češtině nepřepisují. Je tak mnohem bezpečnější, jasnější a korektnější popisovat diagnózu jako Kolagen VI.
Jsme v kontaktu s pacienty z celého světa přes organizaci Cure CMD. V roce 2019 jsme byli na mezinárodní konferenci v Chicagu, kde byli špičky v oboru věnující se problematice CMD. Sledujeme nejnovější výzkumy a když je něco nového konzultujeme to s odborníky z neuromuskulárního centra v Motole, v čele s paní primářkou Janou Haberlovou.
